Prvi dio udžbenika obuhvaća temeljna načela
genetike, uključujući obrasce nasljeđivanja, strukturu i funkciju kromosoma, molekule DNA i gena, staničnu organizaciju i diobu te molekularne osnove regulacije genske ekspresije. Poseban naglasak stavljen je na suvremena područja genomike i omičkih znanosti, uključujući epigenetiku, proteomiku, glikomiku i metabolomiku, kao i na najnovija otkrića koja oblikuju razvoj precizne i personalizirane medicine. Knjiga donosi suvremene spoznaje iz populacijske genetike, molekularne antropologije i procjene genetičkog rizika, s naglaskom na njihovu važnost u dijagnostici, populacijskom probiru i razumijevanju nasljednih bolesti. Prvi dio zaokružen je detaljnim prikazom suvremenih molekularnogenetičkih i laboratorijskih metoda, uključujući sekvenciranje nove generacije, analitičke postupke i standarde kontrole kvalitete.
